Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng trong quản lý thai kỳ, giúp các bác sĩ phát hiện sớm các bất thường về di truyền cũng như hình thái của thai nhi. Nhiều mẹ bầu nghĩ rằng chỉ cần siêu âm đầy đủ các mốc cho thai nhi là đủ. Thực tế, sàng lọc trước sinh còn bao gồm cả việc thực hiện các xét nghiệm, giúp kiểm tra những bất thường về di truyền mà siêu âm không phát hiện được, từ đó mang lại sự an tâm cho mẹ và đảm bảo sức khỏe của bé yêu.

Trong các xét nghiệm để sàng lọc trước sinh hiện nay thì xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một trong những phương pháp tiên tiến, an toàn và đáng tin cậy nhất. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều sản phụ chưa hiểu rõ về xét nghiệm NIPT và tầm quan trọng của nó. Việc thiếu thông tin chính xác về xét nghiệm này có thể khiến mẹ bầu bỏ lỡ cơ hội quan trọng để kiểm tra sức khỏe cho con. Dưới đây là cuộc trò chuyện với bác sĩ Nguyễn Dương Diệp hiện đang công tác tại khoa Phụ Ngoại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nôị giúp chúng ta hiểu rõ hơn về xét nghiệm này.

Chào bác sĩ, bác sĩ có thể chia sẻ cho các mẹ bầu biết xét nghiệm NIPT là gì không ạ?

- Xét nghiệm NIPT (viết tắt của Non-Invasive Prenatal Test) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ sẽ có một lượng nhỏ các ADN tự do (cell-free ADN) đi vào máu mẹ. Phương pháp xét nghiệm NIPT sẽ tách các ADN tự do này khỏi máu mẹ, sau đó sử dụng các công nghệ giải trình tự ADN hiện đại để phân tích nguy cơ bất thường di truyền của thai. 

Xét nghiệm NIPT có thể kiểm tra được những gì, thưa bác sĩ?

- Tùy thuộc vào từng cơ sở y tế sẽ cung cấp các gói xét nghiệm khác nhau với phạm vi kiểm tra khác nhau. Thông thường gói xét nghiệm NIPT cơ bản nhất cũng sẽ kiểm tra được 3 hội chứng di truyền thường gặp là hội chứng Down (còn gọi là Trisomy 21 – tức thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Edward (Trisomy 18- thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số 18), hội chứng Patau (Trisomy 13 - thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số 13). Các gói cao cấp hơn sẽ có thể kiểm tra thêm về cả bất thường cặp nhiễm sắc thể giới tính cho đến tối đa 23 cặp nhiễm sắc thể ở người, 25 bệnh di truyền trội đơn gen ở thai và 9 bệnh di truyền lặn ở mẹ. 

Để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai nhi thì ngoài thực hiện xét nghiệm NIPT ra, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm nào khác không bác sĩ?

- Ngoài thực hiện NIPT thì còn có xét nghiệm Double test và Triple test giúp sàng lọc trước sinh. Trước khi xét nghiệm NIPT trở nên phổ biến thì đây là 2 xét nghiệm thường được dùng để sàng lọc bất thường di truyền ở thai nhi.

Bác sĩ có thể đưa ra một vài so sánh giữa xét nghiệm NIPT với Double test hay Triple test để các mẹ bầu hiểu hơn về các xét nghiệm này được không ạ?

- Xét nghiệm Double Test và Triple Test thực hiện theo cơ chế đánh giá nguy cơ của các bất thường di truyền dựa trên các chỉ số sinh học trong máu của mẹ, với Double test thì sẽ kết hợp thêm cả siêu âm đo độ mờ da gáy để nâng cao mức độ chính xác của sàng lọc. Còn NIPT thì như tôi đã chia sẻ ở trên, là dựa trên ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc.

- Double test và Triple test có giới hạn về thời gian thực hiện xét nghiệm. Double test cần thực hiện trong khoảng từ 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày và Triple test cần thực hiện từ 16 đến 20 tuần. Còn xét nghiệm NIPT có thể thực hiện bất cứ lúc nào kể từ tuần thai thứ 9 trở đi, do từ thời điểm này lượng ADN tự do của con trong máu mẹ đạt đủ số lượng để có thể phân tích. 

- So với Double test và Triple test thì NIPT có khả năng kiểm tra nhiều bất thường về di truyền hơn. Double test chỉ sàng lọc được 3 cặp nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21. Triple test sàng lọc 2 cặp nhiễm sắc thể số 18, 21 và nguy cơ dị tật ống thần kinh thai nhi. Trong khi đó xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được đến tối đa 23 cặp nhiễm sắc thể ở người cùng với 1 số bệnh lý đột biến gen thường gặp. 

- Độ chính xác của NIPT trong sàng lọc cũng cao hơn so với Double test và Triple test. Xét nghiệm Double test phát hiện khoảng 85% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, 80% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Edwards hoặc Patau. Xét nghiệm Triple Test có độ nhạy dao động từ 69 đến 75% đối với sàng lọc hội chứng Down và độ nhạy khoảng 60% đối với sàng lọc hội chứng Edwards. Còn độ nhạy  của xét nghiệm NIPT đối với hội chứng Down là 99.5%, hội chứng Edward là 97.7% và hội chứng Patau là 96.1%. Đối với sàng lọc các bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể giới tính thì độ nhạy của NIPT từ 98.8 đến 99%. Với 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại ở người thì độ nhạy của xét nghiệm NIPT vào khoảng 83.3%.

- Nhược điểm lớn nhất của xét nghiệm NIPT khi so sánh với 2 xét nghiệm còn lại là chi phí tương đối cao. Thai phụ cũng cần lựa chọn các cơ sở y tế uy tín để có kết quả chính xác nhất.

Vậy sản phụ nên lựa chọn làm xét nghiệm nào trong các xét nghiệm trên để sàng lọc cho con, thưa bác sĩ?

- Xét nghiệm NIPT hay Double test thường được cân nhắc khi tiến hành sàng lọc trước sinh ở 3 tháng đầu thai kỳ. Tuy nhiên với những thai phụ ở nhóm nguy cơ cao sinh con bất thường được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT hơn, bao gồm:

+ Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi). 

+ Thai phụ đã làm xét nghiệm Double test hoặc Triple test cho nguy cơ cao với bất thường nhưng không muốn thực hiện xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai rau hoặc chọc ối. 

+ Thai phụ có tiền sử sinh con bất thường. 

+ Tiền sử 2 bên gia đình bố hoặc mẹ có người nghi ngờ hoặc xác định có bất thường về di truyền.

+ Thai phụ có tiền sử tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi (thuốc, phóng xạ, chất độc hại,...). 

+ Các trường hợp thai thụ tinh trong ống nghiệm.

- Xét nghiệm Triple test sẽ được lựa chọn nếu thai phụ bỏ qua mốc thực hiện Double test đồng thời không muốn làm xét nghiệm NIPT.

Bác sĩ có thể chia sẻ thêm về tầm quan trọng của việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh được không ạ?

-  Sàng lọc trước sinh là một bước quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi, trong đó siêu âm có thể phát hiện được một tỷ lệ khá cao các bất thường về hình thái ở thai nhi nhưng không thể phát hiện được tất cả các bất thường, đặc biệt là các bất thường di truyền. Do đó việc kết hợp thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc về di truyền là rất cần thiết, nhất là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gây ra vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, trí tuệ, sự phát triển thậm chí là gây tử vong cho trẻ sau sinh. 

- Việc phát hiện sớm các bất thường ở thai giúp bố mẹ có sự chuẩn bị tốt hơn về mặt tâm lý, tài chính và phương án điều trị nếu cần. Khi kết quả sàng lọc nghi ngờ nguy cơ cao với bất thường, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu hơn nhằm chẩn đoán chính xác thai nhi có bất thường nghiêm trọng không, từ đó tư vấn cho bố mẹ hướng xử trí phù hợp. 

Vâng, rất cảm ơn những chia sẻ từ bác sĩ!

Qua cuộc phỏng vấn với bác sĩ Diệp, chúng ta đã có cái nhìn rõ ràng hơn về xét nghiệm NIPT và tầm quan trọng của nó trong việc sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm này không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường về di truyền mà còn mang lại sự an tâm cho các mẹ bầu trong suốt thai kỳ. Nhờ vào tính an toàn, độ chính xác cao và khả năng phát hiện sớm những vấn đề sức khỏe của thai nhi mà không gây ra rủi ro cho mẹ, NIPT ngày càng trở thành một lựa chọn ưu tiên của nhiều gia đình. Với những thông tin từ bác sĩ Diệp, hy vọng các mẹ bầu sẽ có thêm kiến thức để đưa ra quyết định đúng đắn cho việc sàng lọc sức khỏe của thai nhi.

Nếu bạn đang mang thai và muốn được tư vấn kỹ hơn về thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thì phòng khám sản phụ khoa 88B – Hà Đông là một địa chỉ tin cậy dành cho bạn.

Thông tin về phòng khám:

Địa chỉ: 158B Phùng Hưng – Phúc La – Hà Đông – Hà Nội

Số ĐT Lễ Tân: 0876.888.555

Hotline 24/7: 0967522666

Web: Phongkham88B.vn

Page: phòng khám Sản Phụ Khoa 88B Hà Đông - Bs.Diệp

FB: Bs Nguyễn Dương Diệp

Tên tác giả: Smile